Chromosome में होने वाले अनियमिकता को सिंड्रोम (Syndrom) कहते हैं। इसके कारण शरीर में असामान्य लक्षण उभर जाते हैं।
• Chromosome - मानव में यह 23 जोड़ा/46 क्रोमोसोम पाया जाता है। Chromosome, केंद्रक के अंदर पाए जाते हैं। Chromosome के अंदर DNA होता है और DNA के अंदर Gene (जीन) पाया जाता है।
(1) टर्नर सिंड्रोम - इसमें क्रोमोसोम की संख्या 45 हो जाती है। यह केवल स्त्रियों में पाई जाती है। इसमें स्त्रियों का शरीर अविकसित होता है तथा इसमें बांझपन देखा जाता है।
(2) क्लिनेफेल्टर सिंड्रोम - इसमें क्रोमोसोम की संख्या 47 हो जाती है। यह केवल पुरुषों में पाए जाते हैं। इसमें पुरुष नपुंसक हो जाते हैं।
(3) डाउन सिंड्रोम - इसमें क्रोमोसोम की संख्या 47 हो जाती है। यह पुरुष और स्त्री दोनों में पाया जाता है। इसमें शरीर बेडोल हो जाते हैं। जीभ तथा होठ मोटा हो जाता है। मनुष्य मंदबुद्धि हो जाता है। ऐसी व्यक्ति को मंगोलाइड़ कहते हैं। यह अल्जाइमर रोग से प्रभावित हो जाते हैं।
(4) पटाऊ सिंड्रोम - इसमें क्रोमोसोम की संख्या 47 हो जाते हैं। यह स्त्री और पुरुष दोनों में हो सकता है। इसमें व्यक्ति मंदबुद्धि का होता है। और इसके ऊपर का होठ कटा होता है।